唐氏儿是如何出现的？

 

唐氏综合征其实是

最常见的染色体疾病

 

人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏，信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则，接头暗号对不上，下面的工作也就无法进行了。

唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候，手牵手的两个小朋友（两条21号染色体）过于友好，该分手的时候没有分手，牵着手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再获得一半来自妈妈或爸爸的信息，21号染色体就变成了三条，即21三体。此时，信号传导即发生失误，导致胎儿出现特殊面容和智力低下。

唐氏儿是什么原因引起的？

 

一遗传因素

遗传因素是导致唐氏儿发生的主要原因，如果父母中一方有唐氏基因，那么生育唐氏儿的几率要较正常人群明显增加，如果宝妈之前生过唐氏儿，那么二胎得唐氏综合征的概率也会很高。

 

二致畸物质及疾病

在受精卵细胞分裂过程中，任何物理、化学或生物的因素均有可能会导致染色体发生异常，如放射线、高温、病毒侵袭、药物影响等，均有可能会导致宝妈生育唐氏患儿。

三宝妈的年龄

宝妈的年龄同样也是影响唐氏综合征发病率的主要因素之一，随着宝妈年龄的增大，受精卵细胞发生畸变的概率明显也会增高。

 

四环境因素

如果宝妈长期生活在有害环境中，比如化工厂附近，被污染的水源附近，也会有一定影响的，所以宝妈也需要注意自己的生活环境。

唐氏综合症的特征性表现

 

唐氏儿是唐氏综合征患儿，唐氏儿刚出生就有明显的面部特征：眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼外侧上斜、舌常伸出口外、流涎较多。且唐氏儿通常都伴随患有先天性心脏病，易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下等情况。

 

最重要的是，在孕期一定不能漏下，专门针对唐氏综合征而开展的产前检查。

 

孕期产检是排除潜在唐氏综合征威胁的有效方式，目前，筛查唐氏综合征的医学检查手段有很多种，孕早期的NT，中期的唐筛，到进一步确认的无创DNA和羊水穿刺等等。

 

唐氏筛查
 

 

最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

 

通过抽取宝妈的血清做检查，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数；

 

检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。

 

● 唐氏筛查低风险：说明患唐氏综合征的风险比较低，视为正常人群，后续正常产检，暂时无需特殊处理；

 

● 唐氏筛查高风险：患唐氏综合征的风险比较高，应进行产前诊断，也就是羊水穿刺（关于羊水穿刺后期另行成文）。

 

● 临界风险：也称为灰区，通常指不太放心，有唐氏儿发生的可能性，但是没到要做羊水穿刺的程度。灰区建议做外周血无创DNA检测（12周之后26周之前进行）

 

此外，也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常，如18三体、神经管畸形等等，如果是18三体高风险或临界风险，原则同唐氏综合征（21三体），如果是神经管畸形高风险，通过B型超声即能确诊或除外神经管畸形。筛查畸形的超声通常在孕22周-24周左右进行。