眉山妇产医院

孕妇无创DNA筛查

       无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

       到2012年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，建议检测时间为12-24周，采血后7个工作日内出具检测报告。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。

       2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

       1. 母亲年龄超过35岁

       2. 35岁以下，错过唐氏筛查等其它产前诊断的孕妇。

       3.唐氏筛查等高危的孕妇。 

       4. 有多次流产史的孕妇

       5. 有染色体疾病患儿生育史的孕妇

       6.所怀胎儿为试管婴儿或者其它珍贵儿的孕妇

       7.羊水穿刺失败，不愿再次接受有创产前诊断的孕妇

       8.心理压力过大，不愿接受有创产前诊断风险的孕妇

       9.胎盘前置，胎盘低置，羊水过少，RH血型阴性，输血监测阳性以及系病毒携带者的孕妇

       在美国妇产科界已经形成行业共识中，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。