眉山妇产医院

唐氏儿筛查

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

目前针对上述胎儿异常的产前筛查根据孕周分为孕早期和孕中期筛查。孕早期筛查的筛查时间为妊娠9周-13+6周，孕中期筛查的筛查时间即妊娠15周-20+6周内。

若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合症或18三体综合征等胎儿重大染色体疾病，可继续妊娠和产前检查。

孕妇及家属还应了解以下情况：

1.针对上述三种先天性疾病的孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。筛查结果低风险提示胎儿发生上述疾病可能性较小；筛查结果高风险提示胎儿发生上述疾病的可能性较大。

2.通过孕早期产前筛查和诊断流程，能够产前发现65-90%的唐氏综合征患儿；通过孕中期产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。